Más Dermatol. 2023;43:9-12 doi:10.5538/1887-5181.2023.43.9 11 MI PACIENTE ES… Porfiria cutánea tarda Morales Franco B et al. alcohol y se le pautó cloroquina (125 mg) por vía oral, dos veces a la semana. En el seguimiento en consultas de hematología y dermatología, evoluciona satisfactoriamente, disminuyendo las manifestaciones cutáneas y las porfirinas en orina y heces, mejorando su calidad de vida. En 1874, Schultz describió el primer caso en un paciente con signos de fotosensibilidad cutánea, acompañado de excreción urinaria de color rojo. Posteriormente, Bausmark llamó a estos pigmentos urohematina y urofuscohematina. En 1911, Günther consideró a las porfirias trastornos metabólicos y las clasificó. El 1937, se introdujo el término PCT2. La PCT se debe a una deficiencia de la enzima uroporfirinógeno-decarboxilasa (UROD) hepática, quinta enzima de la vía metabólica del grupo hemo, encargada del paso de uroporfirinógeno III a coproporfirinógeno III2. En la PCT I, esporádica, la deficiencia queda limitada al hígado y no hay predisposición genética. En general, esta enfermedad se manifiesta a partir de la mitad de la vida3. La PCT de tipo II es un trastorno heredado en forma autosómica dominante con penetrancia limitada. Puede desarrollarse a una edad más temprana que en el tipo I, a veces, hasta en la infancia. En muchos casos, se requieren factores adicionales, por lo que se considera una enfermedad multifactorial, donde se suele encontrar más de un precipitante3, como son la transgresión alcohólica, los estrógenos del embarazo o los anticonceptivos, las infecciones virales (virus de la hepatitis B [VHB], VHC y virus de la inmunodeficiencia humana [VIH]), las enfermedades con depósito de hierro (hemocromatosis), el tabaquismo, la exposición a hidrocarburos aromáticos policíclicos y los fármacos inductores del citocromo P-450 (fenitoína, griseofulvina, sulfamidas, isoniazida, etc.)4. Representa el 80-90 % de las porfirias y la enfermedad es sintomática en 1 de 10 000 habitantes, variable según las zonas geográficas (1/2000 en España; 1/25 000 en los Estados Unidos)5. El 60 % de los pacientes son varones y, sobre todo, después de la cuarta década de la vida6. Las manifestaciones cutáneas se deben al efecto de la radiación lumínica sobre las porfirinas acumuladas en la piel, liberando radicales libres, que dañan los tejidos y determinan la aparición de ampollas en las zonas fotoexpuestas7. Generalmente, no se asocia a síntomas sistémicos, neurológicos o anemia4. Las pruebas de laboratorio son imprescindibles para concluir un diagnóstico de PCT, cuantificando niveles elevados de porfirinas totales, porfobilinógeno (PBG) y ácido delta-aminolevulínico (ALA) en orina. La prueba de Hoesch evidencia de forma rápida la elevación de PBG en orina. Un resultado positivo orienta al clínico sobre el origen porfírico de la clínica inespecífica del paciente8,9. En algunas FIGURA 3. Ilustración de la imagen anatomopatológica de las lesiones cutáneas (autora: Elena Martínez Carracelas).
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