Más Dermatol. 2023;44:23-27 doi:10.5538/1887-5181.2023.44.23 24 ORIGINAL Ensayo clínico prenatal para la displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al cromosoma X (DEHLX): proyecto EDELIFE Pérez-Tomás ME et al. SINTOMATOLOGÍA DE LA DISPLASIA ECTODÉRMICA HIPOHIDRÓTICA LIGADA AL CROMOSOMA X Las personas afectadas por DEHLX suelen presentar escasez o ausencia de pelo, a veces, también de cejas y pestañas, así como anomalías en el desarrollo de los dientes, oligodoncia o anodoncia, muy características de la enfermedad, que causan problemas de masticación o deglución y requieren complicadas cirugías orales e implantes dentales. También pueden aparecer otros síntomas, como infecciones respiratorias frecuentes, asma alérgica y eccema3. Otro rasgo distintivo de la DEHLX es la hipohidrosis o reducida capacidad de sudoración, debido a la falta de glándulas sudoríparas, lo cual se asocia a episodios de hiperpirexia que pueden provocar complicaciones muy graves, como convulsiones febriles, daño cerebral e, incluso, la muerte, especialmente, durante los dos primeros años de vida. En la edad adulta, la hipohidrosis de la DEHLX puede ser muy incapacitante y requerir modificación del entorno laboral y del estilo de vida, incluyendo la limitación de actividades físicas que puedan causar mareos o desmayos, especialmente, durante períodos de calor o exposición al sol. Hasta la fecha, no existe ningún tratamiento aprobado efectivo para la DEHLX. Su abordaje actual se centra en el manejo sintomático y la prevención de complicaciones. El tratamiento correctivo para la DEHLX sigue siendo una gran necesidad médica aún no cubierta. EL PROYECTO EDELIFE El proyecto EDELIFE es un ensayo clínico internacional de fase 2, prospectivo, abierto, multicéntrico y controlado por genotipo para investigar la eficacia y seguridad de la administración intraamniótica de ER004 como tratamiento durante el desarrollo FIGURA 1. Tipo de herencia de la displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al cromosoma X (DEHLX). Fuente: Pierre-Fabre. Transmisión de la DEHLX Ejemplo: la madre transmite la mutación DEHLX a su hijo Padre con DEHLX (XY) Padre no afectado (XY) Hijo varón con DEHLX (XY) Hija portadora (XX) Hijo varón no afectado (XY) Hija no afectada (XX) Madre no afectada (XX) Si tiene un padre u otro pariente varón con síntomas de displasia ectodérmica, la DEHLX podría estar presente en su familia Si usted tiene la mutación de la DEHLX, hay un 50% de probabilidades de que sus hijos también la tengan Debido a la genética ligada al cromosoma X, los varones que heredan la DEHLX de su madre tienen más probabilidades de verse totalmente afectados Madre portadora (XX) X = gen de la DEHLX X, Y = genes no afectados
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