Más Dermatol. 2023;44:23-27 doi:10.5538/1887-5181.2023.44.23 26 ORIGINAL Ensayo clínico prenatal para la displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al cromosoma X (DEHLX): proyecto EDELIFE Pérez-Tomás ME et al. gestación, los fetos tragan regularmente líquido amniótico y, por tanto, tragarán al mismo tiempo el ER004 añadido. Una vez ingerido, el bebé absorberá el ER004, activando potencialmente el desarrollo ectodérmico. Tras el nacimiento, los bebés no reciben ninguna otra intervención terapéutica con ER004, realizando un seguimiento clínico durante los primeros cinco años de vida. El ensayo clínico EDELIFE se desarrolla actualmente en seis países y ocho centros a nivel internacional, en España (Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca-IMIB, en Murcia), Francia, Alemania, Italia, Reino Unido y Estados Unidos, que están en fase de reclutamiento. Pueden contactar para participar mujeres de entre 18 y 40 años, portadoras conocidas o probables de DEHLX, que estén embarazadas o esperando quedarse embarazadas. Resultados: objetivos primarios y secundarios El proyecto EDELIFE es un estudio en fase 2, que busca determinar la seguridad, eficacia y dosificación óptima de ER004 para el tratamiento prenatal de la DEHLX. El objetivo principal es evaluar la eficacia del tratamiento intraamniótico prenatal con ER004 en pacientes masculinos con una variante patogénica nula de EDA para el rescate de su capacidad de sudar a los seis meses de edad (mediante la estimulación con pilocarpina en ambos antebrazos), en comparación con niños de control de genotipo similar no tratados. El objetivo secundario es evaluar a los seis meses de edad sus efectos sobre la densidad de los poros del sudor (mediante microscopio confocal en la planta de los pies) y el número de yemas dentales y dientes erupcionados con examen bucal. A largo plazo, también se irá monitorizando la seguridad y eficacia con el seguimiento clínico de los niños a lo largo de los cinco años primeros de vida. Los datos y pruebas derivados de los ensayos clínicos son fundamentales para que las agencias reguladoras tomen decisiones sobre la autorización o no de nuevos tratamientos farmacológicos. DISCUSIÓN Los pacientes con DEHLX solo cuentan con terapias paliativas hasta ahora, requiriendo un abordaje multidisciplinario crónico, cuyos resultados presentan limitaciones importantes para la vida diaria de los afectados, por lo que un tratamiento efectivo es una necesidad médica clara no cubierta en esta patología. La comprensión de los mecanismos genéticos subyacentes de la DEHLX ha sido fundamental para el desarrollo de enfoques terapéuticos dirigidos, como el proyecto EDELIFE, que se ha desarrollado en estrecha colaboración con la comunidad de pacientes. Los resultados previos en los tres casos de uso en niños afectados son muy esperanzadores, con minimización de riesgos de los participantes. Existe una página web específica de EDELIFE (www. edelifeclinicaltrial.com) para la comunidad de pacientes en siete idiomas, con posibilidad de resolver cualquier duda directa con los médicos implicados en el ensayo. CONCLUSIONES El proyecto EDELIFE ha demostrado ser una iniciativa prometedora en la investigación terapéutica y el apoyo a personas y familias afectadas por DEHLX. ER004 es el primer medicamento investigado en un estudio prenatal para corregir anomalías del desarrollo de una enfermedad genética, en este caso, la DEHLX. La colaboración de sociedades científicas, asociaciones de pacientes y familiares es necesaria para su difusión y el reclutamiento de pacientes que permitan evaluar su eficacia y seguridad.
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