Más Dermatol. 2023;44:23-27 doi:10.5538/1887-5181.2023.44.23 27 ORIGINAL Ensayo clínico prenatal para la displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al cromosoma X (DEHLX): proyecto EDELIFE Pérez-Tomás ME et al. Es fundamental continuar promoviendo la investigación, la concienciación y el apoyo a través de proyectos como EDELIFE para seguir avanzando en la comprensión y el manejo de esta enfermedad rara. BIBLIOGRAFÍA 1. Deshmukh S, Prashanth S. Ectodermal dysplasia: a genetic review. Int J Clin Pediatr Dent. 2012;5(3):197-202. 2. Srivastava AK, Pispa J, Hartung AJ, Du Y, Ezer S, Jenks T, et al. The Tabby phenotype is caused by mutation in a mouse homologue of the EDA gene that reveals novel mouse and human exons and encodes a protein (ectodysplasin-A) with collagenous domains. Proc Natl Acad Sci U S A. 1997;94(24):13069-74. 3. Schneider H, Schweikl C, Faschingbauer F, Hadj-Rabia S, Schneider P. A causal treatment for X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia: long-term results of short-term perinatal ectodysplasin A1 replacement. Int J Mol Sci. 2023;24(8):7155. 4. Schneider H, Faschingbauer F, Schuepbach-Mallepell S, Körber I, Wohlfart S, Dick A, et al. Prenatal correction of X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia. N Engl J Med. 2018;378(17): 1604-10. 5. Schneider H, Hadj-Rabia S, Faschingbauer F, Bodemer C, Grange DK, Norton ME, et al. Protocol for the phase 2 EDELIFE trial investigating the efficacy and safety of intra-amniotic ER004 administration to male subjects with X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia. Genes (Basel). 2023;14(1):153.
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