Más Dermatol. 2023;44:23-27 doi:10.5538/1887-5181.2023.44.23 23 ORIGINAL INTRODUCCIÓN La displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al cromosoma X (DEHLX) es una enfermedad genética rara, poco frecuente. Se estima que entre cuatro y diez de cada 100 000 niños nacidos están afectados. La DEHLX altera el desarrollo de los tejidos ectodérmicos, dando lugar a anomalías del pelo (hipotricosis), los dientes (hipodoncia) y las glándulas sudoríparas (hipohidrosis), además de las glándulas mucosas de la vía aérea, provocando infecciones respiratorias recurrentes y potenciales episodios de hipertermia, amenazantes para la vida. La DEHLX se origina por variantes patogénicas en el gen de la ectodisplasina A (EDA), localizado en el cromosoma X1. La mayoría de los pacientes con DEHLX presentan variantes patogénicas nulas en EDA que dan lugar a la ausencia o completa inactividad de la proteína EDA1 y, por tanto, a un fenotipo grave sin capacidad de sudoración. EDA1 es una proteína transmembrana de tipo II que pertenece a la familia del factor de necrosis tumoral (TNF; del inglés, tumor necrosis factor). El procesamiento de EDA1 libera un ligando soluble que se une a su receptor EDAR, provocando una cascada de señalización intracelular que desemboca en el desarrollo de los derivados ectodérmicos durante la embriogénesis2. Dado que la DEHLX es un trastorno recesivo ligado al cromosoma X, el cuadro clínico se expresa completamente en los hombres afectados, mientras que las mujeres afectadas presentan fenotipos más heterogéneos y habitualmente menos graves (fig. 1). Ensayo clínico prenatal para la displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al cromosoma X (DEHLX): proyecto EDELIFE M. Elena Pérez-Tomás Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria Pascual Parrilla (IMIB-Arrixaca). Universidad de Murcia. Encarna Guillén Navarro Sección de Genética Médica. Pediatría. Hospital Virgen de la Arrixaca. El Palmar (Murcia). Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria Pascual Parrilla, Universidad de Murcia y CIBERER. Instituto de Salud Carlos III. Madrid.
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